自閉症は人類の脳が「進化した結果」との研究結果...脳の発達の遅れが進化に貢献した可能性も（ニューズウィーク日本版）

人間の脳の進化過程に、自閉症の起源があるかもしれないことが、科学者たちの研究によって明らかになった。 【動画】自閉症についてわかっていることとわかっていないこと 「この研究結果は、人間の脳を特異なものにした遺伝的変化が、人間の神経多様性の増大にも関与していることを示唆している」と、研究の筆頭著者アレクサンダー・L・スターは述べた。 米国疾病予防管理センター（CDC）によると、アメリカでは約3.2％の子どもが自閉症スペクトラム障害（ASD）と診断されている。 世界保健機関（WHO）によると、ASDは、世界中でおよそ100人に1人の子どもに影響を与えている複雑な発達障害だ。ASDには、社会的なコミュニケーションにおける持続的な困難、限定された興味、反復的な行動といった特徴がある。 動物にも見られる他の神経疾患とは異なり、自閉症や統合失調症は基本的に人間に特有のものと思われる。これは、発話の生成や理解など、他の霊長類には見られない人間特有の高度な能力が関与しているためと考えられている。

科学者たちは、単一細胞RNA配列解析の進歩により、脳内の細胞の種類に驚くほどの多様性があることを突き止めた。 並行して、大規模な遺伝学的研究によって、人間の脳における他の哺乳類には見られない大きな変化も明らかになっている。 こうしたゲノム要素は、他の哺乳類では長い進化のあいだほとんど変化しなかったのに、人類では急激に進化した。 ホモ・サピエンスと他の異なる種の脳サンプルを分析したところ、大脳皮質の外層に最も多く存在する「L2/3 ITニューロン」と呼ばれる神経細胞のタイプが、ホモ・サピエンスは他の類人猿と比較して、急速に進化していたことがわかった。 この急激な変化は自閉症と関連する遺伝子の大きな変化と一致していることから、自閉症も人類特有の自然選択圧によって形作られた可能性が高い。 しかし、こうした変化が人類の祖先にもたらした進化的な利点は、いまだ明確になっていない。研究チームによれば、これら多くの遺伝子は発達の遅れと関係していることから、チンパンジーに比べて人間の脳の出生後の成長が遅いことと関係している可能性がある。 また、発話と言語理解といった人間特有の能力も関係していると考えられる。 実際、自閉症に関連する遺伝子の進化が、初期の脳の発達を遅らせたり、言語能力を拡張したりすることにより、幼少期に学習と複雑な思考ができるようになるための時間的な猶予を広げたという仮説も存在する。そして、自閉症に起因する発達の遅延が、より高度な推論能力を育むための時間を確保することこそが、進化における利点となった可能性もあるのだ。 自閉症は「障害」ではなく、人類の進化から生まれた副産物なのかもしれない。 【参考文献】 Starr, A. L., & Fraser, H. B. (2025). A general principle of neuronal evolution reveals a human-accelerated neuron type potentially underlying the high prevalence of autism in humans. Molecular Biology and Evolution.